6月28日是“国际新生儿筛查日”（INSD），这是由国际新生儿筛查协会等机构联合发起，旨在纪念20世纪60年代率先使用干血滤纸片技术开展苯丙酮尿症（PKU）筛查的微生物学家罗伯特・格思里教授。设立国际新生儿筛查日，是为了提升大众对新生儿筛查的重视程度，呼吁全社会做到早诊早治，为新生儿抓住早期干预的黄金时间。

什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节。宝宝出生规定时间内，充分哺乳后，医护人员会采集足跟外周血进行检测，在病症尚未显现时，排查先天性遗传代谢异常。这类疾病多为常染色体隐性遗传病，多数患儿父母可能无患病史，无法通过家族史判断风险，整体发病率约1/2000～1/1000。疾病早期无明显症状，一旦延误诊疗，会造成孩子神经系统永久性损伤，甚至引发多器官衰竭、危及生命。

北京市新生儿遗传代谢病免费筛查，能筛查哪些疾病？

目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，具体包括：

2种先天性内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH），21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

2种氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（PKU），枫糖尿病（MSUD）；

5种有机酸代谢病：甲基丙二酸血症（MMA），丙酸血症（PA），异戊酸血症（IVA），戊二酸血症I型（GA-1）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）；

3种脂肪酸氧化障碍疾病：原发性肉碱缺乏症（PCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）。

同步开展免费耳聋基因筛查，检测GJB2、SLC26A4等4类高发致聋基因，提前预警药物性、迟发性耳聋。

新生儿遗传代谢病与耳聋基因筛查全流程说明

1.标本采集：规定时间内，充分哺乳后，由助产机构规范采集宝宝足跟血。未按时采血的宝宝，由医疗机构安排补采。

2.标本转运送检：血样统一闭环转运至北京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心检测。

3.结果查询途径

短信推送：筛查异常提醒、结果通知将发送至监护人预留手机号。

官方网站：遗传代谢病筛查登录北京市卫生健康委官网→便民服务→新生儿遗传代谢病筛查结果查询。耳聋基因筛查登录http://xinshai.net/，录入母亲姓名、筛查编码即可查询。

移动端：打开“京通”小程序→全部服务→医疗卫生→妇幼健康→新生儿遗传代谢病筛查结果查询。

筛查结果复查相关注意事项

1.初筛阳性仅为风险提示，不等于确诊。筛查受采血、宝宝生理状态影响，存在假阳性，绝大多数宝宝复查后可排除患病。

2.收到复查通知请及时复诊。遗传代谢病损伤隐匿进展，即便宝宝当下发育正常，也务必遵医嘱复查，避免造成不可逆伤害。

3.确诊疾病可规范治疗，确诊家庭可按相关政策申请医疗费用减免与专项救助。

新生儿遗传代谢病及耳聋基因筛查是守护宝宝健康的重要关口。请各位家长按时完成采血、及时查询结果，收到复查通知积极就诊，做到疾病早筛、早诊、早治，全力守护新生儿身心健康。

（妇产生殖中心 耿繁、鄂丹）